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¿Qué es la Miastenia Congénita?

La Miastenia Congénita o mejor dicho, los Síndromes Miasténicos Congénitos son un grupo de entidades que se caracterizan por alteración en la transmisión neuromuscular de origen hereditario, es decir No autoinmune.

Si bien el cuadro clínico es variable, la Miastenia Congénita y la Miastenia Gravis tienen en común algunos signos y síntomas.

La ptosis palpebral (caída de los párpados) , fatiga y debilidad muscular, dificultad para hablar , tragar o respirar son habituales en ambas entidades.

Se considera que aproximadamente un 5% de los pacientes miasténicos padecen Miastenia Congénita.

Cuando decimos que la Miastenia Congénita No es una enfermedad autoinmune, nos referimos a que No se encuentran anticuerpos (ACRA) en el suero de los pacientes. La alteración se encuentra en los genes (material hereditario) y el estudio de los mismos es indispensable para un diagnóstico y tratamiento correctos.

El equipo médico de CADIMI ha sido pionero en el país en el estudio de estas entidades. En conjunto con la Universidad de California (USA) , con la Mayo Clinic (USA), el Hospital La Salpetrie (Francia) y la Universidad de Oxford (Inglaterra) hemos diagnosticado, y tratado a numerosos pacientes que no tenían previamente un diagnóstico preciso.

¿Es Importante hacer un diagnóstico preciso?

Es fundamental!!!

Dado que no en todos los casos los síntomas se presentan en la infancia sino que también pueden comenzar a la edad adulta, muchos de estos pacientes pueden ser confundidos como enfermos de Miastenia Gravis Autoinmune .
De hecho en nuestra experiencia y en la de otros, se han visto pacientes a los que se les ha practicado timectomía y tratado con corticoides o drogas inmunosupresoras siendo que las mismas no están indicadas en estos trastornos.

Por lo anterior, CADIMI esta abocado a conseguir los medios para establecer en nuestro país un laboratorio de genética molecular para el estudio de todos estos pacientes.

¿Los pacientes con Miastenia Congénita transmiten la enfermedad a sus hijos?

No. En la mayoría de los casos la transmisión es fortuita y tanto los padres como los hijos de los pacientes pueden ser enteramente normales.

¿Tiene tratamiento la Miastenia Congénita?

Sí. Pero cada paciente debe ser tratado en forma individual dependiendo de cual es el gen alterado (por eso los llamamos Síndromes Miasténicos Congénitos).
Ninguno de estos casos necesita recibir Timectomía, Corticoides ni Inmunosupresores.

¿Cuándo se debe sospechar que un paciente puede padecer Miastenia Congénita?

Todos los pacientes con síntomas de Miastenia y con ACRA negativo pueden potencialmente padecer alguna clase de Miastenia Congénita . Es por ello que es imprescindible que los pacientes reciban atención médica especializada.

Esta información fue suministrada por el Equipo Médico de CADIMI. Ante cualquier duda comuníquese con nosotros a través de esta página web , telefónicamente al 4554-9604 o consulte a su médico.

Conozca más acerca de estas entidades a través de un caso ilustrativo haciendo click aquí.


Bueno es conocer el nombre y propiedades de todas las flores, pero es mejor aun crear una flor nueva. Santiago Ramon y Cajal.
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